Популярни Публикации
Защо лекарите препоръчват хромозомни изследвания за идентифициране на редки хромозомни аномалии
Жените трябва да бъдат подложени на скрининг на ембриони след консултация с лекаря, ако всички други причини за загуба на бременност са изключени, каза д -р Каришма Дафле, Нова IVF Fertility, Пуне
Ако има допълнителна или липсваща хромозома, тя се нарича числова аномалия. (Източник: Pixabay) Хромозомните аномалии често са отговорни за безплодие, аборти и бебета, родени с леки до тежки вродени дефекти. Д -р Ваасави Нараянан, ръководител на отдела по цитогенетика, Apollo Diagnostics, Пуне спомена, че има много редки хромозомни аномалии в случаите, посочени за безплодие или от отделения по педиатрия. Ето защо е важно да се направи хромозомно изследване.
Синдромът на Даун обикновено се диагностицира в клиниката при новородени и се потвърждава чрез хромозомно изследване. В допълнение, може да има редки числово анормални варианти като наличието на синдром на XXY заедно с тризомия 21, които, ако се оценят правилно, могат да помогнат за подходящо управление на тези деца на Даун. Друга такава рядка находка е наличието на допълнителна Y хромозома, която води до 47, XYY или синдром на Яков при мъж. Тази аномалия се съобщава при 1 на 1000 раждания при мъже и ние сме виждали един случай през последните четири години, спомена тя.
Какво представляват хромозомните аномалии?
Обикновено оплодената яйцеклетка трябва да доведе до образуването на плод с 46 хромозоми, който включва две полови хромозоми - XX за женски и XY за мъжки. Ако обаче има допълнителна или липсваща хромозома, тя се нарича числова аномалия. Освен това броят на хромозомите може да остане същият, но може да има структурни пренареждания хромозоми водещи до загуба или печалба на сегменти - и двете ситуации могат да доведат до загуба на бременност или раждане на дете с дефект.
Ето защо хромозомното тестване е от съществено значение. (Източник: Getty Images/Thinkstock) Цитогенетичните диагностични тестове могат да скринират и също така да дадат шансове за загуба на бременност или възможност за анормално бебе при бъдещите родители. Някои от тези тестове са инвазивни за окончателна пренатална диагноза (при лица с висок риск) и дават възможност на родителите да решат дали да продължат бременността или да ги подготвят за дете, което може да изисква допълнителна медицинска помощ при раждането, добавя д-р Нараянан.
Има и други редки структурни хромозомни аномалии като наличието на пръстенова хромозома. Това се случва, когато има счупване на крайните сегменти на a хромозома и последващо съединяване на лепкавите краища.
Пръстенова хромозома 12 е рядко откритие и показва силно променлив фенотип, в зависимост от степента на загубен или дублиран хромозомен материал по време на образуването на анормална пръстенна структура. Тези индивиди могат да имат симптоми като забавяне на растежа, интелектуални затруднения, скелетни дефекти и дори безплодие. В някои случаи на пръстен с незначителна загуба на хромозомен материал, човек едва показва никакви проблеми, различни от безплодие. В тези случаи шансът за успешна бременност е по -добър с IVF. Пациентите с безплодие и многократни аборти трябва да бъдат оценени за цитогенетични изследвания, за да се изключат хромозомните причини, спомена тя.
Как хромозомните аномалии възпрепятстват растежа на детето?
Хората могат да имат увреждания в ученето, проявяващи се с дислексия, да получат необичайна височина, която може да бъде очевидна до 6-7 годишна възраст. По отношение на редки аномалии, свързани с Y хромозомата, може да има проблеми с фертилитета при индивиди, показващи инверсия на хромозома Y, съобщавана също при по -малко от 1 на 1000 раждания при мъже. Такива случаи могат допълнително да бъдат оценени за проучвания за микроизтриване на Y, преди да се отнасят за IVF, добави д -р Narayanan.
И така, как помага хромозомното тестване на ембриони?
Д -р Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune обясни как хромозомното тестване на ембриони помага при откриването на аномалии при пациенти с повтаряща се загуба на бременност. Жените трябва да бъдат подложени на скрининг на ембриони след консултация с лекар, ако всички други причини за загуба на бременност са изключени. Предимплантационно генетично тестване за моногенни разстройства (PGT-M) е генетичен тест на ембриони, който може да бъде придружен от IVF цикъл за откриване на единични генни дефекти и намаляване на риска от предаване на специфично генетично състояние, което се развива в семейството, за да има успешен резултат от бременността. PGT-A (Пред-имплантационно генетично изследване за анеуплоидия) се отнася до тестване на ембриони за търсене на допълнителни или липсващи хромозоми, така че нормалният ембрион да може да бъде избран и прехвърлен, за да даде успешна бременност. Извършва се върху клетки, които са отстранени от ембрионите на човека и са най -добрите и незасегнати ембриони се прехвърлят в утробата на майката за предотвратяване на генетични заболявания.