Генетични здравни състояния, за които всяка жена трябва да знае

Жените са по -склонни към някои здравословни състояния чрез генетиката. Но има налични тестове за тяхното откриване

генетични нарушения, генетични здравословни състояния, генетични аномалии, жени и генетични състояния, генетични тестове за жени, индийски експресни новиниЖените не знаят колко гените им влияят върху здравето им и как може да се направи превенция на определени генетични заболявания, за да се осигури здраво потомство. (Снимка: Гети/Thinkstock)

Разбира се, че макар гените да са план на тялото - неговата основна физическа и функционална единица на наследственост - не много хора се спират да мислят за генетични аномалии или нарушения, които могат да повлияят на тяхното здраве.



Особено жените не са наясно колко гените им влияят върху здравето им и как може да се направи превенция на определени генетични заболявания, за да се осигури здраво потомство.



Д -р Хема Пурандарей, консултант по медицина и репродуктивни генетици, Център за генетично здраве на MedGenome споделя с indianexpress.com някои здравословни състояния, към които жените са по -податливи чрез генетика, и наличните тестове за тяхното откриване.



дълго черно насекомо в къщата

1. Хромозомна анеуплоидия при бебета на бъдещи майки: Състояние, при което клетката има неправилен брой хромозоми. Ако има грешка в нормалните процеси на оплождане, може да има промени в броя или структурите на хромозомите, които могат да доведат до потомство с вродени дефекти поради анормална структура или брой.

Най -често срещаният вид дефект е допълнителна хромозома 21, наречена тризомия 21 или синдром на Даун. Налични са генетични скринингови и диагностични тестове с предварителни и следтестови консултации, които могат да идентифицират тези промени във феталното състояние. Те включват специфични неинвазивни скринингови тестове като NIPT и родителски кариотипове и инвазивни диагностични тестове като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили за идентифициране на генетичния състав на бебето.



2. Х-свързани наследствени нарушения: Някои разстройства са X-свързани, което означава, че женска с 2Х хромозоми ще бъде носител, но ако тя предаде това на своето мъжко потомство, това ще бъде засегнато, тъй като мъжете наследяват само една Х хромозома от майка си, а другата е Y хромозома наследени от бащата. Разбирането на статуса на носител преди зачеването може да помогне за планирането на генетично консултиране. Предлагат се тестове за няколко такива разстройства като крехко „X“, хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен и др.



3. Скрининг на хематологични разстройства: Двойките трябва да бъдат изследвани, ако са носители на често срещани хематологични нарушения като таласемия и сърповидно -клетъчна болест. Кръвното родство увеличава риска от някакво рецесивно генетично разстройство с приблизително 25 %.

Скрининговият тест за носител може да помогне за предотвратяване на предаването както на Х-свързани, така и на състояния като таласемия и сърповидно-клетъчна анемия. Той също така помага на двойките да разберат и да планират по -добре своето бъдеще. Това е цялостен тест за скрининг, с възможност за откриване на мутации, причиняващи заболяване в повече от 2000 гена.



животни от тропическите гори
генетични нарушения, генетични здравословни състояния, генетични аномалии, жени и генетични състояния, генетични тестове за жени, индийски експресни новиниАко има грешка в нормалните процеси на оплождане, може да има промени в броя или структурите на хромозомите, които могат да доведат до потомство с вродени дефекти. (Снимка: Гети/Thinkstock)

4. Повтаряща се загуба на бременност: Три или повече последователни загуби на бременност преди 20 седмици от последната менструация се определят като повтаряща се загуба на бременност или RPL. Епидемиологичните проучвания показват, че 1 % до 2 % от бременните жени страдат от RPL. Генетичните причини за повтарящи се загуби на бременност са около 2-5 %. Хромозомните или генетични аномалии водят до повечето загуби на бременност. Аномалията може да дойде от ранния ембрион, яйцеклетка или сперма.



Има генетични тестове, които могат да помогнат да се установи дали загубата на бременност се дължи на анормален брой хромозоми и да предоставят информация за планиране и поддържане на успешна бременност в бъдеще.

5. Неуспешна имплантация по време на IVF: Един на два човешки ембриона преди имплантация-IVF са хромозомно анормални. Това ги кара да имплантират върху стената на матката или да не останат там достатъчно дълго за успешна бременност. Това води до спонтанни аборти и неуспешни IVF. Ако има фамилна анамнеза за генетично разстройство, оплоденият ембрион може да бъде тестван с помощта на генетични тестове преди имплантацията. Ако е използван донор, донорската сперма или яйцеклетката могат да бъдат изследвани.



6. Наследствен рак на гърдата и яйчниците: При жените приблизително 15 % от всички ракови заболявания на яйчниците и 7 % от всички видове рак на гърдата са причинени от мутации в гените BRCA1 и BRCA2. В момента имаме предсказуеми тестове като BRCA1 и BRCA2 генни тестове за това. Актьорът Анджелина Джоли е имал анамнеза за рак на гърдата и яйчниците. И така, тя поиска генетично изследване и когато стана ясно, че е податлива, й предстоят необходимите операции. Ранното откриване може не само да спаси живота, но и да намали финансовата тежест на напредналото лечение.



всички снимки и имена на птици

Горепосочената статия е само за информационни цели и не е предназначена да замести професионалните медицински съвети. Винаги търсете ръководството на Вашия лекар или друг квалифициран медицински специалист за всякакви въпроси, които може да имате относно вашето здраве или медицинско състояние.