Генетично изследване: Всичко, което трябва да знаете

Резултатите от генетичните тестове не винаги са ясни, което често ги прави предизвикателство за интерпретиране и обяснение. Ето защо е важно пациентите и техните семейства да задават въпроси относно потенциалното значение на резултатите от генетичния тест както преди, така и след провеждането на теста.

Резултатите от генетичен тест могат да потвърдят или отхвърлят предполагаемо генетично състояние или да помогнат да се определи шансът на дадено лице да развие или да предаде генетично заболяване. (Снимка: Getty Images/Thinkstock)

Според Организацията по редки болести в Индия (ORDI), 1 на всеки 20 индийци е засегнат от рядко заболяване. Повече от 7000 редки болести са известни и докладвани по целия свят; от тях е известно, че приблизително 80 процента имат генетична предразположеност. Някои от тези често срещани редки заболявания, за които сме чували, са наследствен рак (напр. рак на гърдата, яйчниците, колоректален и др.), хемоглобинопатии (хемофилия, таласемия и сърповидно-клетъчна анемия и др.), автоимунни дефицити и лизозомни нарушения на съхранението наред с други, казва д-р Aparna Dhar, ръководител на отдел: медицинска генетика и генетично консултиране, CŌRE Diagnostics.

През 2020 г. светът е претърпял огромни промени. Това ни накара да се вгледаме в себе си и да преоценим живота си. Започнахме да се грижим за нашето благополучие, като се занимаваме с проблеми, свързани с психическото и физическото здраве. Ние съзнателно се опитахме да доведем до промени в начина на живот, които бяха съчетани с обединяване с доставчици на здравни грижи/диагностика, за да ни дадат по-персонализиран подход. Един ключов начин да направите това е да разберете дали те имат генетична предразположеност към наследствено заболяване, добавя тя.

Глобално проучване, проведено от клиниката Майо, САЩ, посочва, че 1 от 10 души, които са преминали предсказващо генетично изследване, са научили, че имат наследствен риск за здравословно състояние и действително могат да се възползват от превантивни грижи . Въпреки че нито един генетичен тест не може точно да предскаже точната дата и час на заболяването, той определено ще може да каже дали дадено лице е изложено на по-висок риск в сравнение с риска от общата популация.

Въпреки това, д-р Дхар казва, че определено има липса на осведоменост за тези генетични разстройства, погрешно схващане за генетични заболявания и тестове, говорене табу за потенциално семейно разстройство и предизвикателства за разходите.

вечнозелени храсти, които остават малки

По-долу тя разглежда някои от тях:

Какво е генетичен тест?

Генетичното тестване е вид медицински тест, който идентифицира промени в хромозоми, гени или протеини. Резултатите от генетичен тест могат да потвърдят или отхвърлят предполагаемо генетично състояние или да помогнат да се определи шансът на дадено лице да развие или да предаде генетично заболяване. В момента се използват повече от 1000 генетични теста и се разработват още. Генетичните тестове се извършват върху проба от кръв, коса, кожа, амниотична течност (течността, която заобикаля плода по време на бременност) или друга тъкан.

Например, процедура, наречена букална намазка, използва малка четка или памучен тампон за събиране на проба от клетки от вътрешната повърхност на бузата. Пробата се изпраща в лаборатория, където техниците търсят специфични промени в хромозомите, ДНК или протеините, в зависимост от предполагаемото заболяване. Лабораторията докладва резултатите от теста писмено на лекаря или генетичния съветник на дадено лице или директно на пациента, ако бъде поискано.

дървета, които имат червени плодове

Как трябва да се подготви човек за генетично изследване?

кои дървета имат бели цветя

Генетичните тестове могат да предоставят важна, животоспасяваща информация. Тълкуването на резултатите е от решаващо значение. Може да е трудно за лекар да разбере резултата, ако няма специализирано обучение по генетика. Ето защо съществуват генетични консултанти. Те са обучени както в медицинска генетика, така и в консултиране и работят в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да предоставят както клинични, така и емоционални съвети. Те са на разположение за насочване, за да се уверите, че сте подходящи за теста и да ви помогнат при тълкуването на резултатите. Докато за някои може да се замислят и може да не препоръчат генетично изследване, тъй като не е за всеки. Въпреки че има възприемана стигма, водеща до някаква болест или лош ген, все още лежи, съветник ще ви помогне да разберете какво означават резултатите за вас и вашето семейство.

Генетичното тестване е необходимост на часа. (Източник: Getty Images/Thinkstock)

Каква полезна информация може да предостави генетичното изследване?

*Генетичните тестове могат да осигурят яснота относно резултатите, да насочат избора и мониторинга на терапията и да позволят профилиране на риска от заболяване
*Семейната здравна история ви казва кои заболявания се срещат във вашето семейство
* Идентифицирайте рисковете, дължащи се на споделени гени
*Разберете по-добре какъв начин на живот и фактори на околната среда споделяте със семейството си
*Разберете как изборът на здравословен начин на живот може да намали риска от развитие на заболяване

Резултатите от генетичните тестове не винаги са ясни, което често ги прави предизвикателство за интерпретиране и обяснение. Ето защо е важно пациентите и техните семейства да задават въпроси относно потенциалното значение на резултатите от генетичния тест както преди, така и след провеждането на теста. Когато интерпретират резултатите от теста, здравните специалисти вземат предвид медицинската история на дадено лице, фамилната анамнеза и вида на генетичния тест, който е направен.

Положителният резултат от теста означава, че лабораторията е открила промяна в конкретен ген, хромозома или протеин от интерес. В зависимост от целта на теста, този резултат може да потвърди диагноза, което показва, че дадено лице е носител на определена генетична мутация, да идентифицира повишен риск от развитие на заболяване (като рак) в бъдеще или да предполага необходимост от по-нататъшни тестване. Тъй като членовете на семейството имат общ генетичен материал, положителният резултат от теста може също да има последици за определени кръвни роднини на лицето, подложено на изследване. Важно е да се отбележи, че положителният резултат от предсказуем или предсимптоматичен генетичен тест обикновено не може да установи точния риск от развитие на разстройство. Освен това здравните специалисти обикновено не могат да използват положителен резултат от теста, за да предскажат хода или тежестта на състоянието.

Отрицателен резултат от теста означава, че лабораторията не е открила промяна в разглеждания ген, хромозома или протеин. Този резултат може да показва, че човек не е засегнат от определено заболяване, не е носител на специфична генетична мутация или няма повишен риск от развитие на определено заболяване. Възможно е обаче тестът да е пропуснал генетична промяна, причиняваща заболяване, тъй като много тестове не могат да открият всички генетични промени, които могат да причинят определено заболяване. Може да са необходими допълнителни тестове, за да се потвърди отрицателен резултат.

какви са тези големи черни летящи буболечки

В някои случаи резултатът от теста може да не даде никаква полезна информация. Този тип резултат се нарича неинформативен, неопределен, неубедителен или двусмислен. Понякога се появяват неинформативни резултати от теста, защото всеки има общи, естествени вариации в своята ДНК, наречени полиморфизми, които не засягат здравето. Ако генетичен тест установи промяна в ДНК, която не е била свързана с разстройство при други хора, може да е трудно да се каже дали това е естествен полиморфизъм или причиняваща болест мутация. Неинформативният резултат не може да потвърди или изключи конкретна диагноза и не може да покаже дали дадено лице има повишен риск от развитие на заболяване. В някои случаи тестването на други засегнати и незасегнати членове на семейството може да помогне за изясняване на този тип резултат.

Път към благополучието

Генетичното тестване не се ограничава само до помощ от превантивна и проактивна гледна точка, а за тези, засегнати от заболяване; има изместване към персонализирана медицинска парадигма на моделиране на болести и насочена генна терапия, която дава отлични резултати. В допълнение, данните от проекта за човешкия геном ни помогнаха да разберем стратификацията на гените според техните нива на проникване и от своя страна ни помогнаха да дадем персонализирана оценка на риска за нашите пациенти.

Горната статия е само за информационни цели и не е предназначена да бъде заместител на професионални медицински съвети. Винаги търсете напътствията на Вашия лекар или друг квалифициран здравен специалист за всякакви въпроси, които може да имате относно вашето здраве или медицинско състояние.